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Síndrome cri-du-chat


Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos  e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 , sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune] Outros nomes são Síndrome 5p-(cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado do gato (tradução do francês cri du chat).
Quase todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.

Outros nomes para doença

- Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p
- Síndrome do choro de gato
- Síndrome de Lejeune
- Síndrome do miado do gato

Características da Síndrome

Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.

Bebês

- alto e longo choro ao nascer
- choro de gato
- baixo peso ao nascer
- cabeça pequena (microcefalia)
- rosto redondos (rosto de lua)
- olhos amplamente espaçados
- baixa ponte nasal
- desenvolvimento atrasado

Crianças e Adultos

- de baixa estatura e magro
- hipotonia (tônus muscular deficiente)
- queixo pequeno
- mandíbula pequena (micrognastia)
- retardamento mental
- uma única linha na palma da mão (prega de símio)
- sindactilia nas mãos e pés
- pregas magras logo à frente das orelhas
- orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
- hipertelorismo
- dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
- dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
- dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
- dedos longos


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