Translate

7

Crianças Especiais - Síndrome de Prader Willi

Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.

Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:

Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância.
Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
Dificuldades de aprendizagem e fala.
Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.
Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
Baixa estatura.
Diminuição da sensibilidade à dor.
Mãos e pés pequenos.
Pele mais clara que os pais.
Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
Fronte estreita.
Olhos amendoados e estrabismo.

A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido.

Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes.

Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver; e por um acompanhamento de saúde e educação adequada.

Bibliografia:
PWS ASSOCIATION UK - Babies and children with Prader-Willi Syndrome 2001 - ISBN- 0 9521023 6 6
BALLONE, G.J. - Trastornos Alimentares, in. PsiqWeb , no endereço eletrônico < http://www.psiqweb.med.br/anorexia.html>, revisto em 2003.
ASOSIACION ESPANOLA PRADER-WILLI, Guía familiar y profesional del síndrome de PRADER-WILLI. Cada capitulo esta escrito por um especialista en el tópico. 400 p.; 2001.
Texto de Ivana Silva revisado por Cássia Nunes
Forte: portal fio cruz

7 comentários :

dani disse...

oi meu nome é danile, tenho um primo c essa sindrome e gostaria de entrar em contato com mais familias que tenham portadores dessa sindrome, para podermos trocar informaçoes, e ver q tipo de tratamento foi melhor p cada um.
qulquer coisa me contatne pelo email cindi_mello@hotmail.com

Anônimo disse...

Eu tenho uma ficante q tem um filho sindrome e essas crianças eu me dou muito bem adoro elas e quero ajuda-la ela co o menino

Anônimo disse...

Boa tarde,
A minha filha tem 2 meses e meio de idade e foi-lhe diagosticado o Sindrome de Prader Willi.
Gostaria de trocar informações com alguem que tenha contacto com alguma criança com esta situação.
Obrigada

patriciasilva.10@hotmail.com

Anônimo disse...

Oi, sou portadora da SPW, tenho 22 anos. Por favor alguém arranja uma geneticista para mim, pois a minha geneticista saiu da UNIMED, logo na hora que eu ia pedir um exame para comprovar se tenho mesmo essa síndrome ou não! Estou sem um médico que trabalhe com essa síndrome!
Moro perto de Natal, moro em Parnamirim/RN, mais nasci em Porto Velho/RO.
Obrigada!

Anônimo disse...

Olá..minha filha Ana Clara está com 1 aninho e vida e é portadora da SPW..ela eh ótima graças a Deus,esperta e essa semana começou a ficar sentadinha sozinha na cama,está fazendo acompanhamentos em escolinhas de fisioterapia.. se alguem quiser trocar maiores informações eu vou adorar..
fran_rhodius@hotmail.com
Curitiba/PR

Anônimo disse...

Meu filho tem 6 anos e é portador da Sindrome de Prader Willi. Graças a Deus ele anda, fala, brinca, meche no computador, escreve com letra cursiva, porem seus ataques de furia, sao os nossos maiores problemas. Estou a procura de maes de crianças com a mesma sindrome para trocarmos experiencias. Agradeçerei se alguem puder entrar em contato, meu e-mail é stefhani.vendas@bol.com.br
sou de Paraisópolis-MG

Angela disse...

eu descobri a pouco tempo que o meu filho foi diagnosticado com síndrome de Prader Willi e ele só tem 6 aninhos,gostaria que si alguen poder trocar informações comigo,entre em contato comigo:angelaanjo64@hotmail.com,o mais agradeço.

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Postagens mais populares no Criança Genial

1 livro por dia - Grátis

Mudar Fonte e Tamanho da Leitura

Arquivo do blog