Crianças especiais - Síndrome de Rubinstein-Taybi

Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:

Baixa estatura.
Nariz pontiagudo.
Orelhas ligeiramente deformadas.
Palato curvado.
Cabeça pequena.
Sobrancelhas grossas ou curvadas.
Polegares largos e as vezes angulados
Dedão dos pés grandes e largos.
Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
Marca de nascença vermelha na testa.
Articulações hiperextensíveis.
Pelve pequena e inclinada.
Excesso de cabelos

Nos meninos normalmente os testículos não descem.
Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.
Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.

O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.

Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.
Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente.A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros.

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.

É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi.

As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho.

Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:

Problemas de alimentação.
Refluxo e vômitos.
Cuidado de repouso.
Treinamento respiratório.
Terapias familiar.
Ajuda financeira para despesas médicas.
Modificação de comportamentos.
Infeccções respiratórias.

Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.

Bibliografia:
MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 2003.
BALLONE G.J; Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em http://www.psiqweb.med.br/, revisto em 2005, acessado em 27 de outubro de 2005.
Site consultado: ARTS - http://www.artsbrasil.org.br/, acessado em 27 de outubro de 2005.
Texto de Ivana Silva

Fonte : Portal Fio Cruz